常見(jiàn)的口腔罕見(jiàn)病與遺傳病
顱骨鎖骨發(fā)育不全。
遺傳性牙齦纖維瘤病。
黑色素斑胃腸息肉綜合征。
遺傳性乳光牙本質(zhì)。
據(jù)估計(jì)口腔罕見(jiàn)病應(yīng)該占罕見(jiàn)病總數(shù)的20%，包括在口腔頜面單獨(dú)發(fā)生的罕見(jiàn)病以及有口腔顱頜面表現(xiàn)的罕見(jiàn)病，其中牙齒相關(guān)的罕見(jiàn)病就有數(shù)百種。常見(jiàn)的口腔罕見(jiàn)病包括先天性缺牙、乳光牙、無(wú)根牙，多生牙、各種面裂疾病、頜骨畸形、一些口腔黏膜和牙周的特殊病變?？谇缓币?jiàn)病因其特殊位置較易被患者或其親屬朋友發(fā)現(xiàn)，會(huì)引起咀嚼、吞咽、言語(yǔ)等功能障礙，同時(shí)由于其畸形特征，患者易被歧視而產(chǎn)生自卑等心理。
2012年，國(guó)內(nèi)首個(gè)遺傳性口腔疾病生物樣本庫(kù)在第四軍醫(yī)大學(xué)口腔醫(yī)院建成并投入使用。該庫(kù)擁有世界先進(jìn)的生物樣本管理系統(tǒng)和冷鏈溫控系統(tǒng)，可以準(zhǔn)確實(shí)施樣本查詢及樣本存入、復(fù)蘇等操作，管理科學(xué)便捷。庫(kù)內(nèi)若發(fā)生溫度異常，凍存設(shè)備的溫度敏感系統(tǒng)會(huì)自動(dòng)報(bào)警，并同步傳輸?shù)接?jì)算機(jī)和手機(jī)，可以進(jìn)行實(shí)時(shí)監(jiān)控。在這里，每位患者的疾病樣本都有唯一的由耐低溫材料制成的三維條碼，與門(mén)診號(hào)相連。目前已收集樣本七千余個(gè)，樣本類型包括血液、引物、質(zhì)粒、微生物菌種、DNA、RNA等，收集病例涉及致密性成骨不全、巨頜癥、神經(jīng)纖維瘤、唇腭裂、半側(cè)顏面萎縮等多種罕見(jiàn)病和遺傳病，同時(shí)還有大量的正常比照樣本，有2例國(guó)外特殊病例的生物樣本。
樣本庫(kù)由口腔生物學(xué)教研室籌建。近年來(lái)該教研室以遺傳病為研究方向，開(kāi)展了多項(xiàng)針對(duì)遺傳病例的個(gè)體和家系研究。目前，醫(yī)院設(shè)立了國(guó)內(nèi)首個(gè)口腔罕見(jiàn)病與遺傳病門(mén)診；建立了口腔罕見(jiàn)病網(wǎng)站，并在海內(nèi)外招募咨詢團(tuán)隊(duì)。由該科段小紅主任編寫(xiě)的《口腔遺傳病學(xué)》教材，在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)課。
作者簡(jiǎn)介
段小紅，醫(yī)學(xué)博士，教授，主任醫(yī)師，博士研究生導(dǎo)師，現(xiàn)為第四軍醫(yī)大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院生物學(xué)教研室主任、口腔罕見(jiàn)病與遺傳病門(mén)診的創(chuàng)始人及負(fù)責(zé)人、中國(guó)人民解放軍口腔醫(yī)學(xué)研究所實(shí)驗(yàn)儀器中心主任，中華口腔醫(yī)學(xué)會(huì)口腔生物醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員，多家國(guó)內(nèi)口腔醫(yī)學(xué)期刊編委和4部國(guó)外期刊審稿人。
曾在美國(guó)Johns Hopkins大學(xué)醫(yī)學(xué)院（2004～2007）和美國(guó)NIH基因研究所（2011～2012）學(xué)習(xí)和工作，曾至丹麥、日本、澳大利亞等地進(jìn)行短期學(xué)術(shù)交流和訪問(wèn)。長(zhǎng)期從事口腔顱面以及骨骼相關(guān)的遺傳性疾病的醫(yī)教研工作，獨(dú)立編著了國(guó)內(nèi)第一部《口腔遺傳病學(xué)》，在國(guó)內(nèi)為口腔專業(yè)本科生首次開(kāi)設(shè)了《口腔遺傳病學(xué)》課程，主持多項(xiàng)國(guó)家、教育部、陜西省等遺傳相關(guān)課題，撰寫(xiě)過(guò)多篇中文或英文遺傳學(xué)相關(guān)學(xué)術(shù)論文。目前率領(lǐng)其團(tuán)隊(duì)對(duì)Wiktop綜合征、致密性成骨不全、骨硬化癥、神經(jīng)纖維瘤、PL綜合征、成骨不全、牙本質(zhì)發(fā)育不全等疾病展開(kāi)了廣泛地臨床調(diào)查和基礎(chǔ)研究。同時(shí)正在開(kāi)展對(duì)一些罕見(jiàn)病例和未知病例的確診以及復(fù)雜疾病的診斷和鑒別診斷工作。
口腔罕見(jiàn)病與遺傳病門(mén)診時(shí)間：每周二上午 8：30～12：00
