嬰兒痙攣癥（IS）又稱West綜合征，由West醫(yī)生于1841年最早提出。1841年，West醫(yī)生給Lancet 主編發(fā)出一封求救信，為他的兒子求醫(yī)：

……孩子已經(jīng)快1 歲了，從他4個月時開始，我發(fā)現(xiàn)他時常有點頭動作，曾認為是惡作劇，但卻越來越頻繁，發(fā)展到頭部 觸及膝蓋但很快恢復(fù)，甚至每隔數(shù)秒出現(xiàn)一次，可重復(fù)10~20次，多次點頭動作時間不超過2~3分鐘，發(fā)作來臨前，孩子本來活蹦亂跳，卻突然發(fā)生頭前屈、軀干前俯、膝上抬，常伴驚叫而止……。這個孩子長得很漂亮，但沒有同齡兒童的靈活生氣，發(fā)病后給人的感覺是沉默可憐，雖然聽力、視力都很好，但全身發(fā)軟，頸項很少挺直?！鸪跷艺J為是由于孩子出牙激惹了神經(jīng)，我用了諸如水蛭吸血、頭部冷敷、反復(fù)通便和通常的消炎，甚至牙齦放血等方法，但幾個星期的治療卻毫無效果。目前每日發(fā)作50~60次，求助于鎮(zhèn)靜劑，也未奏效。我曾請查理·拉克和洛考克博士會診，他們都見過幾例類似病例，還有阿司特里·伯博士，他認為由于要出牙，待牙齒出全后會好轉(zhuǎn)。他們觀察到的幾例患兒，也試過幾種方法均未見效果，隨訪后已知1例死亡。我還聽聞另外2例患者，年齡分別為17和19 歲，隨著病程的延長逐漸出現(xiàn)癡呆，后因病情日漸加重而死亡。但我確信這一病癥是一個獨特的疾病單元，我真誠地求教任何有高見之人士?！壬?，我是您的雜志從創(chuàng)刊以來的訂戶之一。

您的忠實而順從的仆人

W.J.West

1841年1月6日

于頓布里基

由此可見，當時對West綜合征的癥狀描述雖然真切，但對疾病的認識卻一無所知。當時的醫(yī)學(xué)大家們，也只是朦朧地考慮到某些軀體問題可以“激惹”神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)癥狀而已。

而今天一眼就明確，嬰兒痙攣癥是一種難治性癲癇腦病，嬰兒痙攣（infantile spasms）又稱嬰兒點頭痙攣/west綜合癥West綜合征。主要特點為嬰兒期起病、頻繁的強直痙攣發(fā)作、高峰失律（hypsarrhythmia）腦電圖和智力發(fā)育障礙。

主要癥狀是點頭，伴有翻白眼，頭部和上半身向前屈曲，瞬間發(fā)作，不易察覺。主要病因：B6缺乏，產(chǎn)前與生產(chǎn)過程中有缺氧—缺血性腦病變，產(chǎn)傷是嬰兒期癥狀性癲癇的常見病因。先天性感染、遺傳性代謝異常等。90%以上的嬰兒痙攣癥在1歲以內(nèi)發(fā)病，新生兒期即可有痙攣發(fā)作，但常于2個月后起病，起病高峰年齡為4～6個月。痙攣性發(fā)作持續(xù)3～30個月，一般1歲后減少，3歲后痙攣發(fā)作趨于消失。約半數(shù)患兒轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋桶l(fā)作，多為全身性發(fā)作，包括不典型失神、強直性發(fā)作、強直一陣攣性發(fā)作、失張力發(fā)作等，也可有部分性發(fā)作。23%～60%的嬰兒痙攣癥發(fā)展為Lennox-Gastaut綜合征。

4~8個月發(fā)病者最多，發(fā)作時表現(xiàn)為兩臂前舉，頭和軀干前屈，似點頭狀；少數(shù)患兒可呈頭背后屈。有人把嬰兒痙攣發(fā)作分為屈曲型、伸展型和混合型三種，其中以混合型最多見，單純伸展型少見?；純撼３纱匕l(fā)作，思睡或剛醒時容易連續(xù)發(fā)生，發(fā)作時有時伴喊叫或痛苦狀。 90%以上的嬰兒痙攣癥在1歲以內(nèi)發(fā)病，新生兒期即可有痙攣發(fā)作，但常于2個月后起病，起病高峰年齡為4～8個月。痙攣性發(fā)作持續(xù)3～30個月，一般1歲后減少，3歲后痙攣發(fā)作趨于消失。約半數(shù)患兒轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋桶l(fā)作，多為全身性發(fā)作，包括不典型失神、強直性發(fā)作、強直一陣攣性發(fā)作、失張力發(fā)作等，也可有部分性發(fā)作。23%～60%的嬰兒痙攣癥發(fā)展為Lennox-Gastaut綜合征。

嬰兒痙攣癥發(fā)作的表現(xiàn)有5個特點：（1）點頭單個發(fā)作時間短，發(fā)作一次為2～10秒，不易察覺；（2）全身尤其是頭部和上半身向前屈曲；（3）點頭發(fā)作次數(shù)頻繁，一日多發(fā)，每次發(fā)作可連續(xù)多次甚至數(shù)十次；（4）發(fā)作時間通常是在剛?cè)胨騽傂讯庾R尚處于朦朧狀態(tài)時，可伴有意識喪失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡；（5）發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)不一，發(fā)作間期則多為特征性高峰失律。

該病大多可找到病因，如遺傳代謝病、腦發(fā)育異常、神經(jīng)皮膚綜合征或其他原因引起的腦損傷。

1、結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberoussclerosis)：結(jié)節(jié)性硬化癥病患中，有四成會表現(xiàn)出嬰兒點頭痙攣；反之，嬰兒點頭痙攣的病患中，有百分之四至二十五可診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥。這是發(fā)生率三萬分之一的自體愿性遺傳疾病，腦部會有結(jié)節(jié)，幼兒時皮膚易有白斑，四到六歲時就有類似青春痘的表現(xiàn)，很容易合并智能障礙。當寶寶有嬰兒點頭痙攣合并皮膚病變時，要做腦部電腦斷層攝影或核磁共振檢查，確定是否為結(jié)節(jié)性硬化癥。

2、aicardi癥候群(aicardi’ssyndrome)：女性，數(shù)月大時就開始抽筋，并且很難用抗癲癇藥物控制。腦部影像檢查可以發(fā)現(xiàn)缺乏大腦胼胝體。

3、百日咳疫苗：有人認為施打百日咳預(yù)防針，可能會使某些寶寶產(chǎn)生嬰兒點頭痙攣。擔(dān)心的爸媽也可以選擇新型的非細胞百日咳疫苗，以減少預(yù)防針可能帶來的副作用。

4、其它原因：產(chǎn)前與生產(chǎn)過程中有缺氧—缺血性腦病變，產(chǎn)傷是嬰兒期癥狀性癲癇的常見病因。先天性感染、遺傳性代謝異常、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染與頭部外傷、水腦、小腦癥、腦裂畸形、唐氏癥、結(jié)節(jié)性硬化癥、Aicardi癥候群、腦膜腦炎，細菌性腦莫炎、腦膿腫、病毒性腦炎，以及寄生蟲病、顱內(nèi)出血、粒腺體疾病、退化性疾病、楓糖漿尿癥等代謝性疾病、染色體畸形、先天性腦積水、胼胝體發(fā)育不全、腦皮質(zhì)發(fā)育不全、高熱驚厥、缺乏各種微量元素鈣等、維生素B6缺乏癥等均可導(dǎo)致發(fā)作。

診斷 1、腦電圖（EEG）：可做視頻腦電圖（VEEG）或24小時動態(tài)腦電圖

腦電圖示不對稱、不同步、并伴有暴發(fā)抑制交替傾向的高幅慢波，雜以多灶性尖波、棘波或多棘波，即高峰失律腦電圖。陣發(fā)性或爆發(fā)性活動。亦稱發(fā)作性節(jié)律波。即于原有腦電圖背景上出現(xiàn)陣發(fā)性高波幅節(jié)律。其成分為δ節(jié)律、θ節(jié)律、α節(jié)律和β節(jié)律，多呈高波幅發(fā)放，明顯區(qū)別于背景腦電圖，突然出現(xiàn)，突然消失。多源于中央腦系統(tǒng)病灶發(fā)出，但診斷價值不如上述放電波形。8．高度節(jié)律失調(diào)。1974年被國際腦電圖組織列入腦電圖術(shù)語詞匯中。特點為高波幅(300～2000微伏)棘波、尖波、多棘波或多棘～慢復(fù)合波，及慢波在時間和部位上雜亂地、毫無規(guī)律地出現(xiàn)的一種獨特圖型。見于3個月至5歲嬰幼兒,以3—8個月最常見。最多見于嬰兒痙攣，預(yù)示患兒存在嚴重的腦損傷。

2、磁共振成像(MRI)：一般用來確定大腦是否有繼發(fā)性明顯的病變，如腦發(fā)育不良、腦積水、腫瘤等。

3、血液學(xué)檢查：查鈣磷排除低鈣抽搐、排除缺少B6引起的痙攣。

4、其它：尿液檢查、腦脊液檢查、遺傳學(xué)檢查、皮膚病變檢查、用紫外線燈（伍氏燈）查看是否有低色素斑、神經(jīng)學(xué)（影像和腦電波）檢查。

5、嬰兒痙攣有百分之二十至三十找不到病因，為隱原性。

目前最有效的治療方案還是“糖皮質(zhì)激素+抗癲癇藥物”治療，糖皮質(zhì)激素首選ACTH治療，大約70%有效，但停藥后有1/3的復(fù)發(fā)；抗癲癇藥物常用的是丙戊酸鈉和氯硝基安定，妥泰、左乙拉西坦、拉莫三嗪等新藥也可以考慮使用。

嬰兒點頭痙攣的治療復(fù)雜，即使單純用藥物治療也需要數(shù)月以上的時間，且控制后需服藥至少2-3年，家屬要有長期作戰(zhàn)的心理準備。藥物腎上腺皮質(zhì)刺激素(ACTH)和類固醇可能會帶來感染、高血壓、骨質(zhì)疏松、腸胃道出血、水牛肩、月亮臉、肥胖、長不高和青春痘等副作用。

常用的藥物和治療方法：吡哆醇（VB6）、ACTH（促腎上腺皮質(zhì)激素）、強的松、妥泰、左乙拉西坦（開浦蘭）、氨己烯酸（喜保寧Vigabatrin）、丙戊酸、硝基安定、唑尼沙胺、拉莫三嗪、丙種球蛋白、生酮飲食。

建議先做腦電圖作為確診依據(jù)，然后使用B6一周，排除因缺少維生素引起的病因，若還有發(fā)作即遵醫(yī)囑服用抗癲癇藥物，因每種藥均有很大的副作用，病情嚴重的嬰兒可使用ACTH效果較明顯，不嚴重的一般先使用一種藥逐漸加量到可使用最大劑量，如還有發(fā)作需遵醫(yī)囑加服到兩種藥物，然后在加到三種，一般兩種藥物無法控制，再加第三種藥物的控制率明顯較低。如果試驗多種藥物仍無效，疑似難治性癲癇，可選擇生酮飲食或者有明顯病灶可以做術(shù)前評估手術(shù)治療。

生酮飲食（ketogenic diet）是一個高脂、低碳水化合物和適當?shù)鞍踪|(zhì)的飲食。這一療法用于治療兒童難治性癲癇已有數(shù)十年的歷史，雖然其抗癲癇的機理目前還不清楚，但是其有效性和安全性已得到了公認。

抗癲癇藥物服用請遵醫(yī)囑，不可隨意增減藥量。

常合并嚴重的智力和運動發(fā)育落后，易轉(zhuǎn)為Lennox-Gastaut綜合征或其他形式的發(fā)作。

嬰兒點頭痙攣有百分之十至二十找不到病因，假使神經(jīng)發(fā)育檢查也都沒有遲緩的現(xiàn)象，預(yù)后還好?？烧业讲∫虻膵雰狐c頭痙攣占八到九成，預(yù)后則較差，容易在長大后有不同的痙攣型態(tài)，且智能發(fā)展受到影響。

一般1歲后減少，3歲后痙攣發(fā)作趨于消失。約半數(shù)患兒轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋桶l(fā)作，多為全身性發(fā)作，包括不典型失神、強直性發(fā)作、強直一陣攣性發(fā)作、失張力發(fā)作等，也可有部分性發(fā)作。23%～60%的嬰兒痙攣癥發(fā)展為Lennox-Gastaut綜合征。80%～90%的患兒遺留精神運動發(fā)育落后。這個病的后果是不良的，70%以上智能低下。痙攣停止后，可遺留神經(jīng)損傷癥狀和體征，如語言障礙、部分失明、斜視、肢體癱瘓，或有其他類型癲癇發(fā)作。

早診斷及早治療預(yù)后較好。如果患兒發(fā)病前智力運動正常，發(fā)作后即刻正規(guī)治療并能理想控制，預(yù)后相對好得多甚至智力運動正常，否則絕大部分患兒會遺留腦損傷。要在控制發(fā)作的基礎(chǔ)上進行早期智力運動干預(yù)。如治療方法得當，發(fā)作得到及時控制，本癥可完全治愈，智力及運動功能不受明顯影響。