202醫(yī)院全軍優(yōu)生優(yōu)育技術研究所副主任徐斌介紹,BRCA1/2突變是家族性卵巢癌和乳腺癌的一個原因。對于家族中有一級親屬(母親、姐妹、女兒)或二級親屬發(fā)生卵巢癌或者50歲以下卵巢癌發(fā)生者,推薦進行BRCA1/2基因檢測。有突變者發(fā)生乳腺癌和卵巢癌的風險將較沒有突變者大幅度提高。
對于預防性切除治療,2010版ACOG臨床指南中明確提到有乳腺癌或卵巢癌家族性遺傳史者,或非家族性遺傳史但BRCA1/2基因檢測陽性者,一經(jīng)確診則建議當完成生育計劃或40歲以后行預防性乳腺、雙附件切除術,以防治癌的發(fā)生。