隨著解放軍總醫(yī)院產(chǎn)房?jī)?nèi)傳來(lái)一陣清亮的啼哭聲，我國(guó)首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒順利誕生，經(jīng)聽(tīng)力篩查完全具備正常聽(tīng)力，實(shí)現(xiàn)了聾啞防治從二、三級(jí)防控到一級(jí)預(yù)防的里程碑式的跨越。此項(xiàng)研究由解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授和山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)首席專家陳子江教授聯(lián)合開(kāi)展，華大基因天津研發(fā)團(tuán)隊(duì)和解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科、超聲診斷科等相關(guān)機(jī)構(gòu)，歷時(shí)18個(gè)月完成。

此名新生兒父母來(lái)自河北農(nóng)村，均為我國(guó)遺傳性耳聾的常見(jiàn)致病基因GJB2攜帶者，第一胎男嬰因重度遺傳性耳聾實(shí)施了人工耳蝸植入術(shù)，第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾，被迫選擇終止妊娠。這對(duì)夫婦強(qiáng)烈渴望擁有一個(gè)具有健康聽(tīng)力的寶寶，阻斷家族中的聾啞厄運(yùn)。2013年8月，他們慕名來(lái)到解放軍總醫(yī)院求診，該院王秋菊教授與山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團(tuán)隊(duì)等合力攻關(guān)，應(yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）聯(lián)合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因技術(shù)幫助他們實(shí)現(xiàn)了這一夢(mèng)想。

課題組研究人員運(yùn)用這項(xiàng)研究成果先后對(duì)這對(duì)夫婦的8枚胚胎進(jìn)行胚胎植入前的耳聾基因診斷，又在胚胎成功著床后應(yīng)用目前先進(jìn)的NIFTY無(wú)創(chuàng)篩查方法對(duì)胎兒進(jìn)行唐氏篩查，完成了單體型分析胎兒基因型檢測(cè)，并在胎兒孕19周時(shí)對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行了基因檢測(cè)，在經(jīng)歷了胚胎未著床、胎兒不穩(wěn)等曲折過(guò)程后，終于迎來(lái)這名具有健康聽(tīng)力新生兒的誕生。

據(jù)悉，我國(guó)每1000名新生兒中就有一位因耳聾基因缺陷而致的先天性耳聾患者。產(chǎn)前診斷預(yù)防耳聾對(duì)于減少出生人口缺陷、優(yōu)化人口質(zhì)量具有十分重要的意義。解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授是國(guó)家973項(xiàng)目首席科學(xué)家，也是我國(guó)新生兒聽(tīng)力及基因聯(lián)合篩查的提出者和倡導(dǎo)者，致力于遺傳性耳聾發(fā)生機(jī)制及聾病預(yù)防預(yù)警的基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用。她帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)獲得了多項(xiàng)國(guó)家級(jí)課題資助，建立了具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的臨床聽(tīng)力學(xué)信息化聾病資源庫(kù)，推進(jìn)了聾病分子遺傳機(jī)制的系列研究，在國(guó)際上首次發(fā)現(xiàn)了Y連鎖遺傳性耳聾，新發(fā)現(xiàn)了6個(gè)耳聾新基因座，鑒定了DFNY1, TNC，DFNC1以及AUNX1新基因，設(shè)計(jì)完成了307個(gè)耳聾相關(guān)基因芯片，繪制完成了首個(gè)中國(guó)聽(tīng)神經(jīng)病致病基因圖譜，提出了基因型與表型相關(guān)的的定位分型診斷，特別是率先提出和實(shí)施了新生兒聽(tīng)力及基因聯(lián)合篩查的規(guī)?；@病預(yù)警新模式，發(fā)現(xiàn)了新生兒中致聾基因的攜帶率高達(dá)56‰，并將聯(lián)合篩查理念推廣應(yīng)用至全國(guó)111個(gè)市縣。

山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院是國(guó)內(nèi)首批通過(guò)衛(wèi)計(jì)委技術(shù)準(zhǔn)入的可開(kāi)展人類輔助生殖技術(shù)的13家醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一，該院首席專家陳子江教授創(chuàng)立應(yīng)用了一系列輔助生殖技術(shù)，其中宮腔鏡配子移植術(shù)、PCOS超聲微創(chuàng)治療術(shù)等在國(guó)內(nèi)外均為首創(chuàng)，試管嬰兒技術(shù)成功率達(dá)到55%以上，處于國(guó)際先進(jìn)水平。

王秋菊教授同陳子江教授聯(lián)合領(lǐng)銜開(kāi)展的此項(xiàng)研究，將產(chǎn)前基因診斷、妊娠期外周血篩查及新生兒聽(tīng)力篩查的三級(jí)防控融入圍產(chǎn)保健，變被動(dòng)預(yù)防為孕前基因篩查綜合防控，建立了可復(fù)制的產(chǎn)前排除遺傳性耳聾的技術(shù)模式，為我國(guó)2780萬(wàn)耳聾患者預(yù)防性優(yōu)生帶來(lái)了福音。