中國腫瘤基因組研究：取得系列具有引領(lǐng)意義的科研成果

2012年起，在“十二五863計劃”支持下，我國科學(xué)家在“重大疾病的基因組技術(shù)”重大項目12個課題中，以腫瘤為研究對象，對12種腫瘤進行研究，為腫瘤分子分型和個體化診療提供技術(shù)支撐和基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

“其中有胃癌、大腸癌、食道癌、肝癌和鼻咽癌等5大腫瘤加入國際癌癥基因組聯(lián)盟，成為大型國際癌癥計劃的重要組成部分?！眮碜灾袊[瘤基因組協(xié)作組的楊煥明院士說。

截至目前，這一重大項目在多種癌癥上取得了初步但具有引領(lǐng)意義的科研成果，在國際權(quán)威雜志上發(fā)表了一系列論文。

食管癌是最具侵襲性的癌癥類型之一，近70%發(fā)生在中國。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院的課題組對158個食管鱗狀細胞癌病例進行了基因組分析，確定了8個與食管鱗狀細胞癌顯著相關(guān)的突變基因，對于改進食管鱗狀細胞癌的診斷及治療策略具有重要指導(dǎo)意義。

深圳大學(xué)第一附屬醫(yī)院（深圳市第二人民醫(yī)院）蔡志明團隊找到新型致病基因突變，為膀胱癌診斷治療提供新可能，使膀胱癌成為首個擁有SCCS（姐妹染色單體結(jié)合及分離）相關(guān)基因突變的癌癥。

瑞金醫(yī)院陳竺院士的團隊發(fā)現(xiàn)急性髓細胞樣白血病的發(fā)生與DNMT3A基因突變相關(guān)，寧光課題組在胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌瘤中發(fā)現(xiàn)T372R突變在30%的樣本均有發(fā)生……在其他常見高發(fā)腫瘤基因組的研究上，我國科學(xué)家團隊也取得了一系列成果。