一、研究所簡介

南京軍區(qū)福州總醫(yī)院全軍臨床檢驗醫(yī)學研究所組建于1978年，2013年成為國家住院醫(yī)師規(guī)范化培訓臨床基地。研究所現(xiàn)有人員77名，其中博士后6人，博士15人，碩士14人，高級職稱12人；博士后聯(lián)系導師3人，博士生導師3人，碩士生導師5人。研究所的儀器設備總價值6000多萬元，既包括亞洲最大規(guī)模的實驗室自動化流水線，還有相對獨立、價值近1000多萬元的科研設備。研究所為博士后科研工作站、廈門大學、第二軍醫(yī)大學、福建醫(yī)科大學和福建中醫(yī)藥大學的博士和碩士研究生聯(lián)合培養(yǎng)點、福建醫(yī)科大學醫(yī)學檢驗系臨床教研室。

二、特色技術(shù)

1、快速檢驗技術(shù)

研究所在國內(nèi)最早采用條形碼技術(shù)，最早實現(xiàn)流程無紙化管理。結(jié)合檢驗程序，資源配置等的持續(xù)性優(yōu)化, 在國內(nèi)最早承諾(2006年)常規(guī)檢驗項目2小時報告，首家（2006年）實現(xiàn)了檢驗結(jié)果同時向局域網(wǎng)、互聯(lián)網(wǎng)和手機短信平臺的同步發(fā)送。運行近10年，快速報告率一直保持在98%以上，大大節(jié)約了患者的就診時間，也使得科室作為福建省唯一檢驗科獲得福州晚報組織的民眾自發(fā)投票的“榕城十大品牌?？啤钡氖鈽s。

2、細胞遺傳學診斷

上世紀70年代開展，已完成檢測34832例。近10年來發(fā)現(xiàn)染色體異常核型2344余例，其中104余例為國際首報核型。完成大量產(chǎn)前染色體核型分析，包括羊水1069例、臍帶血2145例、絨毛79例。此外，在細胞遺傳學診斷的基礎上，整合FISH、MLPA和SNP芯片等先進遺傳學診斷技術(shù)，建立了完備的遺傳學診斷技術(shù)平臺。該項成果獲得了2013年軍隊醫(yī)療成果二等獎。

3、遺傳病的分子診斷及產(chǎn)前診斷

在國內(nèi)較早開展單基因遺傳病的分子診斷，開展了包括腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、進行性脊肌萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不良等20余種遺傳病的臨床分子診斷.經(jīng)過近20年的努力，形成了科學、規(guī)范、獨具特色的遺傳病臨床分子診斷方案、程序?？蓪崿F(xiàn)20余種遺傳性疾病的診斷，涵蓋內(nèi)、外科多個學科，求診者來自全國各地，累計檢測例數(shù)達650余個，其中先證者100余人，在21個致病基因中，共檢測到95種突變，發(fā)現(xiàn)12個基因的41種國際首報的人類基因突變。對6種單基因遺傳病55個高風險家系共60例胎兒的羊水標本行產(chǎn)前分子診斷。該成果獲得2014年軍隊醫(yī)療成果二等獎。